{"id":24182,"date":"2025-05-31T03:12:32","date_gmt":"2025-05-31T06:12:32","guid":{"rendered":"https:\/\/mussicom.com\/tratamento-com-edicao-genetica-salva-bebe-de-dez-meses\/"},"modified":"2025-05-31T03:12:32","modified_gmt":"2025-05-31T06:12:32","slug":"tratamento-com-edicao-genetica-salva-bebe-de-dez-meses","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mussicom.com\/noticias\/tratamento-com-edicao-genetica-salva-bebe-de-dez-meses\/","title":{"rendered":"Tratamento com edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica salva beb\u00ea de dez meses"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">Um beb\u00ea dos EUA, portador de uma defici\u00eancia cong\u00eanita no f\u00edgado, \u00e9 a primeira pessoa a receber um tratamento gen\u00e9tico feito exclusivamente para ele. O paciente, de 10 meses de idade, participou de uma pesquisa cient\u00edfica que teve como resultado uma medica\u00e7\u00e3o feita \u201csob medida\u201d para sua condi\u00e7\u00e3o. O avan\u00e7o not\u00e1vel, por\u00e9m, ainda est\u00e1 longe de ser considerado uma cura, como apontam os pesquisadores e um especialista ouvido pela Gazeta do Povo.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">O pequeno K. J. Muldoon herdou duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas \u2013 uma de cada um dos pais \u2013 no gene respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da enzima carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), levando a uma defici\u00eancia dessa enzima no f\u00edgado. Essa enzima \u00e9 essencial para o in\u00edcio do ciclo da ureia, processo que elimina o excesso de nitrog\u00eanio resultante do metabolismo de prote\u00ednas, como as do leite materno. Sem essa enzima, o beb\u00ea desenvolveu hiperamonemia \u2014 uma condi\u00e7\u00e3o potencialmente fatal causada pelo ac\u00famulo de am\u00f4nia no sangue.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">A am\u00f4nia \u00e9 altamente t\u00f3xica para o c\u00e9rebro dos seres humanos, e pode impedir que o beb\u00ea cres\u00e7a o suficiente para estar habilitado para um transplante de f\u00edgado, o tratamento padr\u00e3o para casos como esse. A alternativa encontrada pela equipe m\u00e9dica do Children&#8217;s Hospital of Philadelphia para minimizar os riscos de danos cerebrais ou mesmo a morte da crian\u00e7a foi a terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph-innerHtml__Q5vwc\">Liderado pela equipe da pediatra Rebecca Ahrens-Nicklas, o time de especialistas optou por uma t\u00e9cnica baseada na edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, que permite altera\u00e7\u00f5es altamente precisas em pontos espec\u00edficos do DNA do paciente, utilizando ferramentas derivadas do sistema CRISPR. O medicamento resultante desta t\u00e9cnica foi desenvolvido em seis meses de estudos, cujos resultados foram publicados no New England Journal of Medicine, e serve \u00fanica e exclusivamente para o filho da fam\u00edlia Muldoon.<\/p>\n<h2 class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN postParagraph_type-tag-h2__TtFkT\">Resultados da edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica foram promissores j\u00e1 na primeira aplica\u00e7\u00e3o<\/h2>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">O tratamento foi administrado por via intravenosa, utilizando um vetor viral projetado para levar a ferramenta de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica at\u00e9 as c\u00e9lulas do f\u00edgado.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">\u201cMeu maior medo em todo o processo foi dar falsas esperan\u00e7as \u00e0 fam\u00edlia. Mas n\u00f3s sab\u00edamos que naquele momento n\u00f3s t\u00ednhamos uma equipe cl\u00ednica e um time de desenvolvimento do tratamento capaz de fazer um \u2018rem\u00e9dio\u2019 que fosse exclusivo para o beb\u00ea. Esse tratamento \u00e9 personalizado, e foi projetado especificamente para corrigir as varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas presentes do f\u00edgado do pequeno K. J.\u201d, avaliou a doutora Nicklas.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">Os resultados se mostraram promissores logo ap\u00f3s a primeira aplica\u00e7\u00e3o. Os pais do beb\u00ea, Nicole e Kyle, notaram que a cor das bochechas de K. J. tinha voltado ao normal, e ele passou a tolerar mais prote\u00edna em sua dieta, o que levou os m\u00e9dicos a reduzirem as doses de outras medica\u00e7\u00f5es que ele estava tomando.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">\u201cN\u00f3s est\u00e1vamos em uma situa\u00e7\u00e3o em que era preciso enfrentar a condi\u00e7\u00e3o dele, n\u00e3o havia sa\u00edda. Agora finalmente estamos vendo uma luz no fim do t\u00fanel\u201d, disse a m\u00e3e do beb\u00ea. \u201cAntes ele era um \u2018feij\u00e3ozinho\u2019 de um quilo e meio, e agora est\u00e1 esse beb\u00ea forte, fofinho, com cara de saud\u00e1vel. Fico muito feliz por ter dado a ele essa condi\u00e7\u00e3o de nos mostrar o que ele poderia ser depois do tratamento\u201d, completou.<\/p>\n<div class=\"postImage_post-content-image__2CJdu\"><picture class=\"imageDefault_image-container__XGd8_\"><\/picture><i class=\"postImage_post-image-caption__yoE82\">Os m\u00e9dicos Kiran Musunru e Rebecca Ahrens-Nicklas, respons\u00e1veis pelo tratamento do beb\u00ea K. J. Muldoon.<!-- --> <!-- -->(Foto: Divulga\u00e7\u00e3o \/ Children\u2019s Hospital of Philadelphia)<\/i><\/div>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">As pesquisas envolvendo edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica vinham sendo desenvolvidas na Universidade da Pensilv\u00e2nia antes do nascimento de Muldoon. O cardiologista, geneticista e editor de genes Kiran Musunuru, que trabalha na universidade e participou do projeto do tratamento sob medida para o beb\u00ea, explicou que o editor dos genes \u00e9 programado para colocar o c\u00f3digo de DNA corrigido dentro do n\u00facleo das c\u00e9lulas.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">\u201cEstamos praticando o desenvolvimento de terapias personalizadas semelhantes h\u00e1 cerca de dois anos, com a ideia de que algum dia poderemos estar em uma posi\u00e7\u00e3o em que poderemos rapidamente tentar descobrir como usar a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para corrigir o gene danificado de um paciente que \u00e9 respons\u00e1vel por sua doen\u00e7a. Mas ainda n\u00e3o \u00e9 uma cura\u201d, comentou.<\/p>\n<h2 class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN postParagraph_type-tag-h2__TtFkT\">Para especialista, edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ainda n\u00e3o pode ser vista como a cura<\/h2>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph-innerHtml__Q5vwc\">Em entrevista \u00e0 <strong>Gazeta do Povo<\/strong>, o doutor em Gen\u00e9tica e Biologia Molecular e professor da PUC Roberto Herai comemorou os bons resultados do tratamento in\u00e9dito. \u201cO DNA \u00e9 como o manual de instru\u00e7\u00f5es do nosso corpo, e cada parte do corpo \u2018l\u00ea\u2019 uma \u2018p\u00e1gina\u2019 diferente desse manual. Nesse caso, \u00e9 como se os m\u00e9dicos tivessem corrigido um \u2018erro de impress\u00e3o\u2019 nessa parte do manual que correspondia ao f\u00edgado daquele paciente\u201d, comparou.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">O especialista destaca que a t\u00e9cnica \u00e9 promissora, mas ainda tem um custo elevado e levar\u00e1 d\u00e9cadas at\u00e9 que esteja amplamente dispon\u00edvel para o p\u00fablico. Este cen\u00e1rio, apontou Herai, \u00e9 comum no campo da medicina e dos tratamentos com medicamentos.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">\u201cUm exemplo bem documentado \u00e9 o da Aspirina, que quando foi desenvolvida era car\u00edssima. Hoje custa centavos e est\u00e1 \u00e0 disposi\u00e7\u00e3o de qualquer um em qualquer farm\u00e1cia. S\u00e3o conceitos diferentes, mas imagino que essa possibilidade de terapias personalizadas possa estar, no futuro, dispon\u00edvel para uma s\u00e9rie de doen\u00e7as de origem gen\u00e9tica\u201d, disse.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">Por\u00e9m, para o especialista, n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel falar em cura por meio deste tipo de tratamento. Apesar de o tratamento ter corrigido as muta\u00e7\u00f5es em parte das c\u00e9lulas do f\u00edgado, o \u00f3rg\u00e3o est\u00e1 em constante renova\u00e7\u00e3o. Assim, existe o risco de que c\u00e9lulas n\u00e3o corrigidas se proliferem, tornando necess\u00e1ria a repeti\u00e7\u00e3o do tratamento no futuro. E como o c\u00f3digo gen\u00e9tico original do beb\u00ea conta com a muta\u00e7\u00e3o, \u00e9 preciso um monitoramento constante, com exames peri\u00f3dicos, para avaliar a necessidade de novas aplica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<p class=\"postParagraph_post-paragraph__juWZN\">\u201cVamos dizer que h\u00e1 um quadro em que metade dessas c\u00e9lulas foram corrigidas e a outra metade n\u00e3o. N\u00e3o h\u00e1 como garantir que um desses grupos prevale\u00e7a sobre o outro. Essas c\u00e9lulas v\u00e3o se dividir, outras v\u00e3o morrer, e isso depende do organismo. Se as c\u00e9lulas mutadas prevalecerem, aplica-se novamente o tratamento, e assim vai ao longo da vida do paciente. Ainda assim \u00e9 surpreendente o resultado obtido\u201d, concluiu.<\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/>Fonte: <a href=\"https:\/\/www.gazetadopovo.com.br\/mundo\/tratamento-inedito-edicao-genetica-cria-terapia-exclusiva-bebe-eua\/\">Revista Oeste<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Um beb\u00ea dos EUA, portador de uma defici\u00eancia cong\u00eanita no f\u00edgado, \u00e9 a primeira pessoa a receber um tratamento gen\u00e9tico feito exclusivamente para ele. O paciente, de 10 meses de idade, participou de uma pesquisa cient\u00edfica que teve como resultado uma medica\u00e7\u00e3o feita \u201csob medida\u201d para sua condi\u00e7\u00e3o. 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